„Circle of Good“: Elevidys liefert weiter nach Russland. Rezension

Elevidys (die weltweit erste Gentherapie für die Muskeldystrophie Duchenne) wurde bereits im Juni 2023 im Rahmen eines beschleunigten Verfahrens von der FDA zugelassen . Ursprünglich sollte das Medikament nur Kindern im Alter von 4–5 Jahren verschrieben werden, die sich selbstständig bewegen konnten. Im Juni 2024 wurde diese Liste jedoch um gehfähige und nicht gehfähige Patienten über 4 Jahren mit DMD oder einer Mutation im Dystrophin-Gen (DMD) erweitert. Die Kosten für eine Behandlung übersteigen 3,2 Millionen US-Dollar.

Im Juli 2024 kündigte der Circle of Goodness die Einführung der DMD-Therapie mit Elevidys in Russland an. Die Stiftung betonte damals, dass das Medikament bei Patienten im Alter von 4 bis 5 Jahren eingesetzt werden solle, die sich selbstständig bewegen können. „Basierend auf den Ergebnissen klinischer Studien für diese Altersgruppe zeigte das Medikament eine signifikante Wirksamkeit“, so die Stiftung in einer Erklärung. Im Juni 2025 erweiterte der Expertenrat des Circle of Goodness die Altersgruppe der Patienten auf 9 Jahre und 1 Monat und passte den Parameter damit an das Höchstalter der Teilnehmer an klinischen Studien an, deren Ergebnisse kurz zuvor vorgestellt worden waren.

Zwischen Juni 2024 und Mai 2025 erhielten nach Angaben der Stiftung 80 Kinder das Medikament.

Im März 2025 meldete Sarepta Therapeutics den Tod seines ersten Patienten während einer Elevidys-Therapie. Er starb an akutem Leberschaden, einer der bekannten Nebenwirkungen des Medikaments, zu denen auch Fieber, Herzmuskelentzündung und erhöhte Troponin-I-Werte gehören. Ein Sarepta-Vertreter teilte den Medien mit, der Patient sei 16 Jahre alt gewesen. Gleichzeitig versicherte der Entwickler, ein derart schwerer Zustand der Therapieteilnehmer sei zuvor nicht beobachtet worden. Im Juni dieses Jahres veröffentlichte das Unternehmen jedoch ein Update der Sicherheitsinformationen zu Elevidys im Zusammenhang mit dem zweiten registrierten Todesfall bei einem Patienten, ebenfalls aufgrund von akutem Nierenversagen. Gleichzeitig beschloss das Unternehmen, die Verabreichung des Medikaments während klinischer Studien und der zivilen Anwendung bei nicht gehfähigen Patienten freiwillig auszusetzen. Das Alter des zweiten verstorbenen Patienten wurde nicht angegeben.

Ende Juni gab die FDA bekannt , dass sie die Todesfälle untersucht. Beide Vorfälle standen laut der Behörde im Zusammenhang mit dem Medikament. Die Behörde gab an, dass die Patienten erhöhte Transaminasewerte aufwiesen und weniger als zwei Monate nach der Verabreichung von Elevidys ins Krankenhaus eingeliefert wurden.

Der dritte Todesfall ereignete sich im Juli 2025: Ein 51-jähriger Teilnehmer einer klinischen Studie der frühen Phase mit SRP-9004, Sareptas experimenteller Gentherapie gegen Gliedergürteldystrophie (LGMD), starb ebenfalls an akutem Leberversagen. Obwohl SRP-9004 ein separates Produkt ist, verwendet es denselben viralen Vektor wie Elevidys. Als Reaktion auf diese Ankündigung verkündete die FDA am 18. Juli eine Unterbrechung der SRP-9004-Studie und forderte das Unternehmen auf, „freiwillig alle Lieferungen von Elevidys einzustellen“. Sarepta weigerte sich zunächst und beharrte darauf, „keine neuen oder veränderten Sicherheitssignale bei ambulanten Patienten festgestellt“ zu haben. Am Montag, dem 21. Juli, kündigte das Unternehmen jedoch einen freiwilligen und vollständigen Lieferstopp an.

Während des Skandals fiel der Wert der Aktien des Pharmaherstellers seit dem 3. März 2025 fast um das Sechsfache – von 106 Dollar auf 16,75 Dollar pro Aktie (Stand: 30. Juni).

Kurz nach der Entscheidung seiner amerikanischen Partner setzte der Schweizer Konzern Roche die Lieferung von Gentherapeutika außerhalb der USA aus . Das europäische Unternehmen betonte, die Maßnahme betreffe nur Länder, in denen die Zulassung des Medikaments auf Entscheidungen der FDA beruht. Roche plant, die Lieferungen in Länder wie Brasilien, Japan und Russland fortzusetzen, in denen die Zulassung des Medikaments nicht auf Entscheidungen der US-Behörde beruht.

Am Freitag, dem 25. Juli, gab die FDA bekannt , dass sie einen der Todesfälle untersucht. Die Behörde gab an, dass es sich um einen achtjährigen Jungen handelte, dem Elevidys verschrieben wurde. Der Tod ereignete sich am 7. Juni 2025. Vertreter von Roche und Sarepta stellten gegenüber Bloomberg klar , dass die Behörde über den Fall in Brasilien spreche, weigerten sich jedoch, das Alter des Patienten zu bestätigen. Die brasilianische Gesundheitsbehörde (Anvisa) teilte mit , sie habe beschlossen, den Vertrieb, die Produktion, den Import und die Werbung für Elevidys vorübergehend auszusetzen. Die Behörde teilte mit, dass das Medikament ab Dezember 2024 im Land ausschließlich ambulant bei Kindern im Alter von 4 bis 7 Jahren eingesetzt werden darf, die sich selbstständig bewegen können und bei denen eine Mutation des DMD-Gens bestätigt wurde.

Keiner der zuvor in den USA gemeldeten Todesfälle sei „in Brasilien aufgetreten“, teilte die brasilianische Behörde in einer Pressemitteilung mit. Laut Anvisa liegen der Aufsichtsbehörde drei Meldungen über unerwünschte Ereignisse von Roche vor, von denen zwei „als wahrscheinlich und mit positivem Ausgang eingestuft wurden“, während die dritte „einen unwahrscheinlichen kausalen Zusammenhang mit der Einnahme des Medikaments aufwies“. Die Aufsichtsbehörde erklärte, im letzteren Fall entspreche das klinische Bild einer schweren, durch Immunsuppression verschlimmerten Virusinfektion, die zum Tod führte. Ob der zweite von Sarepta im Juni 2025 gemeldete Todesfall mit dem zeitlich naheliegenden brasilianischen Vorfall zusammenhängt, ist zwischen Unternehmen und Aufsichtsbehörden noch unklar.

Später, am 28. Juli 2025, gab die FDA vorläufige Ergebnisse der Untersuchungen bekannt. Die Behörde kam zu dem Schluss, dass der Tod des achtjährigen Jungen nicht mit der Gentherapie selbst zusammenhing, und empfahl Sarepta, die Lieferung von Elevidys an ambulante Patienten wieder aufzunehmen. Die FDA versprach, die Zusammenarbeit mit dem Hersteller bei nicht gehfähigen Patienten fortzusetzen. Vertreter des amerikanischen Unternehmens bestätigten kurz darauf die Weigerung, die Anwendung des Medikaments für eine verifizierte Patientengruppe freiwillig auszusetzen.

Die Gentherapie ist in der EU nicht zugelassen. Letzte Woche erhielt Roche vom Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) die Ablehnung, Elevidys für die ambulante Anwendung bei Menschen im Alter von drei bis sieben Jahren zuzulassen.

In Russland werden neben der nicht zugelassenen Gentherapie Elevidys auch pathogenetische Medikamente zur Behandlung von DMD eingesetzt – Ataluren, Eteplirsen, Viltolarsen und Golodirsen. Allerdings ist jedes dieser Medikamente nur für bestimmte Patienten geeignet, da es bei spezifischen Veränderungen im DMD-Gen wirksam ist und zudem eine regelmäßige Einnahme erfordert.

Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine seltene, progressive, X-chromosomale Erkrankung, die in Russland als Orphan-Krankheit gilt. Aufgrund einer Mutation im Gen, das für das Dystrophin-Protein kodiert, ist die Proteinsynthese gestört. Das Fehlen des Proteins führt zur Degeneration (Zerstörung) der Muskelfasern und in der Folge zum Verlust der Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen, sowie zu Atemstillstand und Herzversagen.

Im natürlichen Verlauf der Krankheit landet ein Kind im Alter von 9 bis 12 Jahren im Rollstuhl und stirbt im Alter von 20 bis 25 Jahren an Herz-Lungen-Versagen. Die Muskeldystrophie Duchenne gilt heute als unheilbare Krankheit.